孕期最重要检查之一，唐氏筛查。孕期不管建卡的、不建卡的基本都会做唐氏筛查。今天给大家讲讲唐氏筛查的相关情况。
唐氏儿舟舟首先解释一下，唐氏筛查只是筛查一个风险的检查，没办法完全排除发生或者不发生该疾病，也没有说唐氏筛查高风险就一定是相关疾病，需要进一步的检查。且唐氏筛查准确率在60%到70%。还有就是每一对夫妻都有生唐氏儿的概率，不一定非得家族有遗传病。那唐氏筛查现在检查需要什么条件呢？
第一做唐氏筛查的基本都是正常的孕妇，如果孕妇本身有一些基础疾病(智力异常、慢性病、不孕症等)、双胎妊娠或既往有相类似新生儿缺陷出生的，以及本身家庭中是否有遗传相关方面的疾病，还包括接触不良环境的情况，基本都建议做无创DNA或者羊水穿刺。
第二，唐氏筛查的年龄也有规范，一般预产期年龄超过35周岁的均不建议做唐氏筛查。预产年龄是指预产期那天孕妇年龄超过35周岁。年龄超过35岁，唐氏儿的风险在五十分之一至二百七十分之一，就是所谓的高风险。如果坚决要求做唐氏筛查出来基本是高风险，还是要建议直接做无创DNA或者羊水穿刺。
唐氏筛查的时机一般为孕15周至20+6周，根据患者的年龄、体重、末次月经、月经周期、B超检查结果，以及空腹血检的结果报告计算出风险值。血检一般孕中期检查free-hcgB、AFP、uE3等。
接下来讲讲唐氏筛查报告的，一般至少包括五个项目结果。第一个即free-hcgB，第二个是hAFP，第三个是21三体的风险值，第四个是18三体的风险值，最后一个是ONTD。
先讲讲21三体是什么意思吧。人一般是由22对常染色体以及一对性染色体组成。每一对长染色体由妈妈的一根染色体和爸爸的一根染色体组成。性染色体有两种，一种是xx代表女性。一种是xy代表男性。顾生男生女由爸爸决定。而21三体则是指第21对染色体有三条。三条21对染色体会造成唐氏综合症。基本每到个宝宝中会随机出现一例，不一定有家族遗传。表现为严重智力和体格的发育缺陷，无法治疗，是一种导致生后严重致愚致残的疾病。21三体的临界值是为1/。大于1/，叫高风险，就是有患这种病的高风险。1/至1/则是临界风险，也叫中风险。小于1/，则为低风险。一般如果测出二十一三体为高危风险则建议行羊水穿刺排除该疾病。如果为临界风险则建议再次做无创DNA检测该疾病。如果为1/以下，则继续行接下来的排畸B超筛查。
18三体发生的概率极低，为万分之一。50%患病的新生儿死于生后一周，5%到10%可存活一年以上，平均存活天数均在两周。患病的胎儿活力差、哭声微弱；30%为早产，合并胎盘小、单脐动脉、发育生长受限、智力发育迟缓、而且有特定的握拳姿势、腹股沟疝、脐疝，新生儿为男孩有隐睾等，而且患儿多有心脏畸形，如房缺、室缺以及动脉导管未闭等。大于1/为高风险，1/至1/为中风险，小于1/为低风险。
ONTD(开放性神经管畸形)则主要根据AFP值来计算。单胎妊娠AFPMoM值小于2.5则为低风险，大于等于2.5为高风险；双胎妊娠则是小于5为低风险，大于等于5为高风险。高风险容易患无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脊髓脊膜膨出等开放性神经管畸形。
而同时，唐氏筛查的血检报告值异常与早产、自然流产、胎儿生长受限、子痫前期、死胎等等疾病有关。
综上所述，唐氏筛查只是筛查患病风险、助力出生缺陷的防控，保障母婴的安全加强、同时对高风妊娠加强管理。所以筛查出唐氏高风险，需要重视但不需要紧张，只需继续进行无创DNA或者羊水穿刺。当然，如果是低风险也并不能完全排除这种异常的疾病。祝大家身体健康，定期产检，为每一个宝宝健康出生做好充足的准备。
美丽的唐氏儿