先天畸形的类型
先天畸形的类型主要分为三大类，第一类是由神经管缺陷由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。还有一类是唇裂和唇腭裂，最后是联体双胎。
一、神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。
1、无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。
2、脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。
3、脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。
二、唇裂和唇腭裂：发病率为1%，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%。母为患者，后代发生率为%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
三、联体双胎：为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应引产。
先天畸形的产前诊断
对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。那么先天畸形的产前诊断是怎样的呢？
1、羊水检查（以妊娠16周抽取为宜）：通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；
2、绒手膜细胞检查：是我国首创，可在妊娠8-9周进行，主测染色体异常遗传疾病；
3、B超检查：不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠16-19周最佳，但最近问世的阴道探头B超，可将诊断时间提前至妊娠8-12周；
4、X线检查：通过羊膜腔胎儿造影对胎儿身体结构缺陷诊断效果较好，常作为B超的补充诊断，检查时间为妊娠16-19周（此时羊水较多）；
5、宫内窥镜：简称胎儿镜，不但可以窥测胎儿外形全貌，还可取胎儿的血或活体组织作检查和进行治疗工作，如为患溶血症胎儿输血管等。
温馨提示：凡发现怀有严重畸形遗传病胎儿，应进行流产或引产。可对治畸形，目前胚胎外科的发展，为宫内及早治疗开辟了良好前景，其治疗既经济，效果也较出生后治疗好，很少有后遗症，已受到人们的