大咖云集共话新进展
满堂学者孕育新未来
——年胎儿医学进展顺利召开
为促进胎儿医学的发展，分享国内外胎儿医学研究新进展，规范和指导对胎儿疾病的筛查和诊治手段，由佛山市妇幼保健院联合佛山市胎儿研究所共同举办的“年胎儿医学进展研讨会”于年11月20日顺利召开。本次大会邀请国内外知名专家学者，围绕胎儿医学相关问题多视角展开分享与探讨。既有高屋建瓴的理论和数据，又有来自临床实践的经典案例，值得同道们交流学习。本次会议以线上+线下的形式召开，近2万人参与了此次盛会。中国妇产科网作为此次会议的媒体支持，带您直击会议现场盛况。佛山市妇幼保健罗彩红教授主持本次大会大会主席、佛山市妇幼保健院*委书记郭晓玲教授致辞佛山市医学会曾永健秘书长致辞专题研讨JackRychik教授：胎儿心脏成像的新医院JackRychik教授为大家带来了关于“胎儿心脏成像的新进展”的精彩讲座。JackRychik教授用很多图片和视频展示了胎儿心脏影像在高排血量心血管疾病的应用，如胎儿贫血、静脉导管发育不良、脑动静脉畸形、骶尾部畸胎瘤。此外，前沿性地为我们介绍了利用MRI、MV-Flow微血管成像技术对胎盘功能的评估，并比较了FGR、CDH和正常胎儿的胎盘病生变化。最后，还介绍了人工胎盘技术的应用探索。田志云教授：母体吸氧试验诊断测试及治疗价值的理论医院田志云教授为大家带来了关于“母体吸氧试验诊断测试及治疗价值的理论探索”的精彩讲座。田教授从胎儿正常肺循环讲起，讲解了如何用超声心动图评估胎儿肺血管功能以及肺动脉搏动指数的临床意义。主要讲解了母体吸氧试验在胎儿超声心动图中的应用，比如通过测试母体吸氧后胎儿肺循环的反应评估肺血管床功能以及增加肺静脉回流至左心房血流量。随后母体吸氧试验在HLHS胎儿中的应用，结合影像图分享了梗阻性完全型肺静脉异位引流胎儿母体吸氧试验评估和梗阻性TAPVR胎儿的母体吸氧试验反应。最后田教授进行了总结：母体吸氧试验能安全、可靠地评估HLHS胎儿是否在出生时需要立即行房间隔介入治疗，具有高度敏感性和特异性；晚孕后期胎儿母体吸氧试验结果正常而出生时无一例需要即时房间隔介入干预；母体吸氧试验也可用评估临界左心室、三尖瓣发育不良/Ebstein’s畸形和梗阻性完全型肺静脉异位引流；母体较长期定量吸氧可能有助于临界左心室的发育。刘国成教授：妊娠期高血压疾病的诊治进展广东省妇幼保健院刘国成教授为大家带来了关于“妊娠期高血压疾病的诊治进展”的精彩讲座。刘教授强调妊娠期高血压疾病(Hypertensivedisordersofpregnancy，HDP)严重威胁母儿健康和安全，是产科常见的并发症，也是孕产妇死亡的重要原因之一，尤其子痫前期-子痫是导致孕产妇及围生儿病死率升高的主要原因之一。伴随对妊娠高血压疾病的基础研究和临床研究进展，诊断标准和分类是随之变迁最为活跃的部分。刘教授详细解释了妊娠期高血压、妊娠合并慢性高血压和慢性高血压伴发子痫前期的表现及临床处理，对于不同妊娠期高血压疾病的孕妇要进行分层、分类管理，对于严重的高血压要紧急降压。并对子痫前期发病风险因素、治疗重度高血压方案、哺乳期用药的注意事项以及预防应用和预防措施的进展进行了详细的讲解。郭晓玲教授：胎儿侧脑室扩张的诊断与产前咨询佛山市妇幼保健院郭晓玲教授为大家带来了关于“胎儿侧脑室扩张的诊断与产前咨询”的精彩讲座。郭教授对胎儿侧脑室扩张的定义、分类、原因、筛查和诊断、预后的因素以及临床咨询与预后评估进行了详细的阐述。其中，郭教授强调了临床侧脑室扩张的原因、胎儿是否存在其他异常、对胎儿的影响，而且通过病例讲述强调指出无论侧脑室扩张的严重程度如何，均应该行染色体检查及详细B超检查。最后，郭教授提出了几个关键问题，进而对胎儿侧脑室扩张的诊断与产前咨询进行了很好总结，为大家留下了极大的思考空间。刘正平教授：组织粘附剂/封堵剂修复损伤的研究进展佛山市妇幼保健刘正平教授为大家带来了关于“组织粘附剂/封堵剂修复损伤的研究进展”的精彩讲座。刘教授先是介绍了组织粘合剂粘附机理和组织粘合剂疗效的决定因素，通过视频和图片向大家展示了组织粘附剂对动脉与心脏快速止血、气胸修补、修补膀胱与修复体表伤口的方法和效果。针对组织粘附剂与胎儿医学，刘教授讲解了先天性隔疝封堵术、胎儿手术修补片和胎膜早破修补。最后刘教授对组织粘附剂/封堵剂修复损伤研究进行了展望，随着仿生材料技术的进步，应用安全、高效的仿生材料作为封堵剂对组织缺损部位进行修补修复，对解决临床难题具有重要意义。如何把修补材料转化至临床、把握临床治疗适应症、对治疗后的病人管理是生物材料临床转化的道路上必须探索的关键点。MichaelBebbington教授：胎儿镜微创技术在胎儿手术治疗中的应用医院MichaelBebbington教授为大家带来了关于“胎儿镜微创技术在胎儿手术治疗中的应用进展”的精彩讲座。通过对三种胎儿疾病宫内治疗的前瞻性研究，MichaelBebbington教授为我们详细地阐述了胎儿镜手术的发展过程。在讲述双胎输血综合征(TTTS)的过程中，他详细地向我们讲述了TTTS的形成原理、发病率、围产期并发症和死亡率，并系统完整地带来了胎儿镜激光手术治疗TTTS的手术视频，包括胎儿镜手术器械的选择、术中准确辨认血管吻合和如何凝固血管吻合。然后，他讲述了先天性膈疝（CDH）的影像学诊断，产前手术治疗和期待治疗的结局对比，并展示了胎儿镜下气管封堵术（FETO）的手术录像。对于脊髓脊膜膨出，他先讲述了产前手术和产后手术治疗的结局对比，然后通过复习文献告知我们开放性胎儿手术的母体和胎儿并发症，最后，他告诉我们，对于MMC的手术治疗，胎儿镜下行修补术是有广泛前景的。王志坚教授：防止罕见类型中重型地贫儿的漏诊医院王志坚教授为大家带来了关于“防止罕见类型中重型地贫儿的漏诊”的精彩讲座。王教授首先通过多个经典病例的分享，指出了罕见地贫的分型，强调了地贫遗传筛查与检测的重要性。地贫筛查和诊断中，要结合夫妇双方的血常规、血红蛋白电泳和基因型详细判断，防止罕见地贫漏诊，导致罕见地贫基因携带患儿出生。同时，罕见地贫基因检测手段包括DHPLC变性高效液相色谱分析、熔解曲线法、QF-PCR法、MLPA和测序技术。刘彩霞教授：双胎妊娠的产前筛查与诊断技术规范更新版解读中国医院刘彩霞教授为大家带来了“双胎妊娠的产前筛查与诊断技术规范更新版解读”的精彩讲座。刘教授从病例快速引入，从双胎妊娠发生率、双胎产前筛查与诊断的咨询与知情同意、产前筛查技术规范要点和产前诊断技术规范要点四个方面进行了详细的讲解。目前，全球各个国家的双胎妊娠率均明显增加。刘教授称所有的双胎都要进行产前筛查，强调筛查与诊断结果的咨询。双胎妊娠产前筛查方法包括：影像学、血清学筛查和Cell-freeDNA筛查。双胎妊娠产前诊断方法包括：影像、遗传学产前诊断和分子遗传学诊断。同时刘教授对双胎产前筛查与诊断技术规范更新版变更内容进行了详细的解读。周祎教授：胎儿医学遗传咨询情景模拟浅淡医院周祎教授为大家带来了关于“胎儿医学遗传咨询情景模拟浅谈”的精彩讲座。周教授分享了自己丰富的培训经验，在给学员做培训时，除了科学知识的培训，更多的是医学人文的知识。周教授先抛出“临床是什么”这个难题，指出临床是疾苦境遇，是复合机能，是胜任力，是解决之道。作为遗传咨询医师要了解医学人文的变与不变，要具备医护的临床体验与社会阅历，对“医者纯粹”进行理解与实践，对于当代医护的职业困境做到找准问题，把握脉搏，了解医患之间的知识-意愿鸿沟，进行同情与共情、默会的陪伴-沟通-关怀行为、共情+态度+方法=成效的情景模拟培训，在情景模拟培训中理解并应用沟通能力，坚持医学伦理四原则，结合实际病例，通过视频演示，传授遗传咨询技能，让大家深刻体会到了遗传咨询的意义。廖灿教授：胎儿心脏结构异常的产前遗传学诊断广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授为大家带来了关于“胎儿心脏结构异常的产前遗传学诊断”的精彩讲座。廖教授先对产前医学诊断技术的发展历程和产前遗传学诊断概况进行了阐述，随即讲解了先天性心脏病的定义、常见类型、病因及常见遗传综合征。关于常用遗传病检测技术，廖教授对常用对染色体病诊断技术、基因组病诊断技术、单基因病诊断技术进行了比较分析。廖教授重点介绍了染色体微阵列分析（CMA），分析了CMA检测的优点及局限性，而后就染色体微缺失微重复综合征的常见临床表现、遗传特点及发病率、CMA临床应用指南、CMA产前诊断应用指征、高通量测序技术、WES在产前诊断中的应用研究等进行进一步的讲解。最后，廖教授分享了先天性心脏病遗传学诊断方案，通过病例分析分享了不同病例的产前诊断及遗传咨询要点，令我们受益匪浅。崔世红教授：遗传咨询的重要性河南省妇幼保健院崔世红教授为大家带来了关于“遗传咨询的重要性”的精彩讲座。崔教授从产前诊断对象、产前遗传咨询对象和内容、产前遗传咨询时机、先证者对产前诊断中的重要性、临床常见遗传病的遗传咨询、临床体会等方面详细阐述了遗传咨询的重要性。崔教授强调先证者是进行准确产前诊断的关键，明确先证者的基因诊断，才能做到有效地产前诊断，避免出生缺陷儿的出生。随后，通过病例分享，崔教授分析了遗传性耳聋的遗传咨询和智力低下的遗传咨询。崔教授指出产前诊断中的遗传咨询最重要的任务不只是提高产前诊断的准确性，还要使孕妇充分知晓胎儿面临的风险和产前诊断的局限性，做出最适合自已的选择，同时降低医疗纠纷。总之，遗传学实验室技术及遗传学超声指标是进行产前诊断不可或缺的技术手段，该技术的发展可以直接影响产前诊断能够涉及的疾病种类及诊断的准确性。尹爱华教授：从产前诊断技术应用难点与问题谈质量控制广东省妇幼保健院尹爱华教授为大家带来了关于“从产前诊断技术应用难点与问题谈质量控制”的精彩讲座。尹教授从NIPT-plus检测技术及应用难点、产前诊断CNV/ROH的特殊与难点、产前外显子组测序技术应用难点和产前染色体嵌合体检测及咨询难点4个方面进行了详细的讲解，直剖要点，生动形象的讲解和经验分享，对医生的产前筛查和诊断极具启发。牛建民教授：孕期高血糖暴露与先天性心脏病南方医科大学附属深圳妇幼保健院牛建民教授为大家带来了关于“孕期高血糖暴露与先天性心脏病”的精彩讲座。牛教授首先讲述了我国先天性心脏病发病趋势，总体而言，中国婴儿先天性心脏病患病率持续上升，从西部地区到东部地区逐渐增加，而从南部地区到北部地区逐渐减少。其次，讲解了孕期高血糖暴露胎儿心脏发育的影响。牛教授团队通过深圳出生队列研究，首次分析了母体孕前糖尿病在母体肥胖与子代CHD之间的中介作用。结果表明，PGDM部分介导了母体肥胖对CHD的影响。如果肥胖女性在怀孕前糖尿病得到很好的控制，子代患先天性心脏病的风险可以降低24.83%。研究结论：母体肥胖与CHD风险增加相关，PGDM部分介导了母体肥胖与CHD之间的关联。谢红宁教授：胎儿主动脉缩窄之真伪医院谢红宁教授为大家带来了关于“胎儿主动脉缩窄之真伪”的精彩讲座。谢教授从主动脉缩窄的定义及分型开始引入，通过大量的病例和超声的图片给我们展示了主动脉缩窄的动态变化。分析了假阳性率和漏诊率高的原因、真性COA相关指标、主动脉缩窄COA产前超声线索：方法及意义、主动脉缩窄COA产前超声诊断参考流程。谢教授总结：COA产前超声诊断仍具挑战性，进展性病变受血流动力学影响，掌握主动脉弓评价和测量方法，多指标评估增加敏感性特异性。陈敦金教授：产科感染-亚临床感染早期识别广州医院陈敦金教授为大家带来了关于“产科感染-亚临床感染早期识别”的精彩讲座。陈教授首先分享了一项广医三院的研究，他指出，有临床表现和没有临床表现的绒毛膜羊膜炎的产科结局一致，临床型绒毛膜羊膜炎和组织学绒毛膜羊膜炎均是需要