HeadNeckBrainSpineCase87
6天男婴
产前超声异常
讨论
表现-L2水平以下腰骶部结构缺失
-髂骨在中线重叠
-脊髓圆锥呈球状终止于T12水平
鉴别
-尾部退化综合征
-脂肪脊髓脊膜膨出
尾部退化综合征
?疾病谱范围从尾骨缺如到腰骶骨发育不全
?大多数病例为散发性,15-20%与糖尿病母亲有关
?如果是多发异常,需考虑神经纤维瘤病II型
?分类
-第1组:L1以上钝性脊髓终止
-第2组:圆锥延长伴粗终丝,可出现椎管内脂肪瘤
?治疗
-如果有症状,手术治疗或硬脑膜成形术
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