尾部退化综合症(CRS)，又称骶尾发育不良综合症，是一种罕见的先天性畸形，发病率为1-2.5:。确切的发病病因不清楚，可能与孕妇的糖尿病、遗传因素及骶尾部血管灌注不足有关系。下图为一正常胎儿面部图片。
尾部退化综合症的主要特征：骶尾骨缺失及不同程度的腰椎缺失或发育不良，可伴有末端脊髓发育异常。主要是在胚胎发育28天前脊索复合体在成熟过程中发生中断，以致胎儿骶尾部的脊髓及脊柱发育障碍。可伴有多种畸形，例如中枢神经系统，肌肉骨骼、泌尿生殖道畸形等等。要明确这个疾病我们还是通过一个病例来认识。
首先我们来看看正常的胎儿面部、四肢、脊柱的情况：例如下图，这个是胎儿的面部，表情自然，双手的姿势优雅，一看就是非常健康的宝宝。
再看看这个脊柱：这个胎儿的脊柱左右排列对称、大小一致、整齐划一、弯曲度正常，一看就是非常正常的一个脊柱图片。
看胎儿的四肢的图片：胎儿的双手和双脚的姿势正常，非常自然。
现在我们看一个尾部退化综合症的一个病例：首先我们看看胎儿的面部表情图片，例如下图：这个胎儿的面部表情很奇怪，面部表情呆板、僵硬、而且面颊内收、嘴巴内收很不自然，通过一段时间以后还是没有改变。
看这个胎儿的四肢例如下图：这个胎儿的双手姿势也是固定，手掌下垂偏向内侧，通过运动没有改变。
看胎儿的双手的股骨没有发现异常，腕关节的骨骼太小没有发现，手掌下垂偏向内侧。
再看这二个脚掌的姿势也是异常的，脚掌明显偏向内侧，而且内扣，明显的是内翻姿势，双腿的姿势通过运动没有改变。
看到这个很多人是否怀疑这个胎儿是一个手脚内翻，但是单纯性手脚内翻，一般上肢和下肢的肢体是可以活动的，这个胎儿没有活动，我们看一个双脚双手内翻的图片就知道了，例如下图：双脚内翻，但是下肢活动是可以的，只是脚掌有些僵硬。
看到这个胎儿的双手双脚的姿势异常，又明显区别于胎儿的手脚内翻，是否胎儿的其他地方还有问题，我们再看看胎儿的脊柱，例如下图：看到这个胎儿的脊柱明显异常，双侧的肋骨排列方向出现下垂，脊柱整体有明显的侧弯。
再看这个胎儿的尾椎例如下图：胎儿的尾椎第2到第5的骶椎明显异常，只有中央脊椎圆锥的骨骼存在，二侧的骨骼完全缺失。
再回头看看这个胎儿的大脑图片，例如下图：胎儿的小脑和颅后窝池都正常。
再看看胎儿的脊髓圆锥，例如下图：这个胎儿的脊髓圆锥明显下移，接近腰4椎的位置。
我们就再看看胎儿背部的情况，例如下图：这个胎儿的背部出现异常，发现骶尾部有二个突起，就像眼睛一样，整个尾部看到就像爬爬虾的头部一样。这是个什么情况呢？
再看这个图片，突起的旁边还有二个低回声区，这个是积水，但是又是位于髂骨的两边。是怎么形成的呢？
在进一步深层次的观察发现例如下图：发现有二个凸起的下方有通道和骶尾椎的骨骼发育不良的地方相连，和骶尾椎的椎骨缺失的地方相通，高度怀疑是一个闭合性的脊柱裂或骶尾椎发育不良。
这个胎儿出现这么多的问题，胎儿引产后给我们检查的结果完全符合，（由于孕妈妈很伤心所以没有拍照片），所以这里没有引产后的图片展示。首先我们来分析这个胎儿的一些表现：1，胎儿的面部表情呆板。2，胎儿的双手姿势固定，双手下垂内翻。3，双下肢盘曲姿势固定，双脚掌内翻内扣。4，胎儿的脊柱侧弯伴肋骨发育异常。5，骶尾椎2到5椎体发育异常。6，脊髓圆锥下移。7，骶尾椎发育不良伴脊膜膨出。下图为一正常胎儿面部四维图片。
根据这些表现我们可以看出，前三点支持胎儿的中枢神经系统发育有异常，4、5支持胎儿的脊柱发育异常，6、7支持胎儿的骶尾椎发育不良伴脊膜膨出，虽然二侧髂骨骨翼靠得没有很近，没有明显的“盾牌征”，但是不影响我们的诊断，还是充分考虑他是一个尾部退化综合症。有很多疾病就是这样，同病不同相，同相不同病就是这个道理,并不是每一个疾病的临床表现都要全部表现出来。下图为一正常的胎儿脊柱四维声像图。
在这里熊医生还是要提醒孕妈妈，胎儿的发育变化较大，并不是所有器官都发育的有就可以了，很多问题要通过详细的检查才可以发现，有些问题是可以随着胎儿的发育长大器官的功能逐渐完善而消失，也有一些问题随着胎儿的长大没有变化或者更加明显，所以一定要一个动态的观察，才可以作出判断。虽然这些畸形没有在国家规定的引产范围内，但是像这类胎儿出生后生存率是一个严峻的考验，即使有少数能成活到成年对以后的独立生活也是一个未知数，并且给家庭和社会带来的影响也是不确定的，一定要慎重慎重再慎重。熊鹰主任的电话或，可以咨询妇科及孕期知识,预约四维彩超或找我做彩超。如有不全处请给我提出了，欢迎大家指教，谢谢大家。
熊鹰