廊坊市妇幼保健院隆重推出SMA免费筛查项目，SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第二位。通过对孕妇进行基因检测，从而预防新生儿出生缺陷，提高人口素质。
一、什么是SMA?SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病，患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可以存活至成年。人群携带率约为1/40-1/50，孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均无法检出。开展孕妇SMA携带者筛查项目是通过在孕妇中进行筛查，阳性孕妇对其配偶进行检查，夫妻均为SMA携带者的家庭进行产前诊断，早诊断、早干预。
二、SMA发病原因正常人体内有两个SMN1基因，如果一个SMN1基因缺失，则为脊髓性肌肉萎缩症携带者，如果两个SMN1基因都缺失，就会导致脊髓性肌肉萎缩症这个疾病的发生。夫妻双方均为脊髓性肌肉萎缩症携带者，每次妊娠宝宝都有1/4概率为脊髓性肌肉萎缩症患者。
三、常染色体隐性遗传方式四、SMA分型目前已确定了三种常见的经典类型，通常依据发病的时间先后，发病越早，存活期越短。
Ⅰ型在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下。80%的Ⅰ型SMA患者在4岁前死亡。占全部SMA患者的60-70%。
Ⅱ型在出生后18个月内发病。能够坐，但无帮助时无法行走。生命周期4-16岁，少数存活到成年，占全部SMA患者的20-30%。
Ⅲ型2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走。随着疾病发展，通常需要康复器械的辅助。占全部SMA患者10%。
五、孕妇为什么要进行SMA筛查1.首先SMA是一种致死性的神经肌肉疾病，目前全球尚无可以治愈的有效方法。
2.SMA携带者并不表现出SMA的临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。
3.SMA携带者在人群中的频率是1/40-1/50，即大约每40-50个人中就有一个是SMA携带者。
4.夫妇同为SMA携带者，后代有1/4的概率为SMA患者。
5.SMA携带者筛查对SMA携带者的检出率达到95%。
六、廊坊市SMA携带者免费筛查项目流程：
七、注意事项：
1.面对的人群
廊坊市广阳区、安次区、开发区孕妇（含户籍人口和有居住证证明的流动人口）。
2.筛查时间:最佳筛查孕周≤20周。
3.所需证件:母子保健手册、身份证、户口簿或居住证件
4.筛查采血机构:廊坊市妇幼保健院、广阳区妇幼保健院、医院、医院。
廊坊市妇幼保健院产前诊断中心
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