01脊柱裂概述
脊柱裂，一种由神经孔尾部闭合失败导致的疾病，其发病率约为0.‰。主要特征在于脊柱背侧的两个椎弓未能顺利融合，从而引发的畸形，并伴随脊髓发育的异常。在此过程中，脊膜或脊膜脊髓可能通过未完全闭合的脊柱疝出或露出。脊柱裂可分为开放性脊柱裂（OSD）和闭合性脊柱裂（CSD）两类，其中OSD，也被称为开放性神经管缺陷（ONTD），而CSD则被称为闭合性神经管缺陷（CNTD）。在OSD情况下，未闭合的脊柱表面缺乏皮肤覆盖，椎管内容物可能部分或全部通过缺损处向外突出，同时，脑脊液也可能通过该缺损处漏出。常见的脊柱裂类型包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出以及脊髓外露等。值得注意的是，腰椎和骶椎是脊柱裂最常发生的部位，分别占比35%和5%，其他较少见的部位还包括胸腰椎（11%）以及颈椎、颈胸椎、胸椎等。
02OSD的超声特征
?OSD直接特征在超声检查中，OSD脊柱裂的直接征象表现为脊柱裂部位皮肤和软组织回声的连续性中断。具体来说，前侧的脊柱椎体强回声带依然存在，而后侧强回声带则消失。此外，冠状面扫查会揭示椎管增宽的现象，而横断面则显示脊柱骨化中心中后两个骨化中心消失或分离、增宽，形成典型的“U”形或“V”形改变。同时，羊水无回声区会直接与椎管或椎管软组织相接触。
?颅内压力变化OSD会导致颅内压力变化，进而引发胎儿颅骨内陷。超声检查中，这一现象表现为双侧颞部向内凹陷，额部隆起，从而形成柠檬状头型，被称为“柠檬征”。然而，随着妊娠中晚期颅骨钙化和颅内脑组织的生长，柠檬状头型会逐渐得到支撑并恢复正常形态，“柠檬征”也会随之消失。
?小脑形态变化同样地，由于颅内压力的变化，小脑也会向枕骨大孔方向突出，呈现出香蕉状，这被称为“香蕉征”。同时，第四脑室、小脑幕及延髓也会出现移位，后颅窝池则逐渐消失。这些特征性改变共同构成了OSD脊柱裂在超声检查中的全面影像特征。
03CSD的超声特征
?CSD特征CSD的共同特征是脊柱表面被覆的皮肤连续性保持完整。这层皮肤的覆盖使得较轻的CSD在产前超声显像检查中往往难以被发现，因此常被称为隐性脊柱裂。对于CSD患者，其颅内压并无显著变化，同时脑部声像图也未出现明显改变。
然而，不同类型的CSD在声像图上表现出不同的特征。包块型CSD的特点在于，尽管局部皮肤保持完整，但其脊柱的声像图特征与OSD相似。
?包块型与无包块型包块型CSD可能与OSD类似，声像图上显示不同。在横切面上，脊椎三角形骨化中心显示不清，或失去其正常的形态。此外，位于后方的两个椎弓骨化中心会向两侧分开，呈现出“U”形或“V”形的改变。在脊柱冠状切面上，后方的两条平行椎弓骨化中心在裂开处异常增宽，距离增大或部分消失。同时，在矢状面上，突出的包块内可以观察到由脑脊液形成的无回声区域，或由脊膜脊髓膨出的脑脊液内的不规则低回声组织。
0超声检查要点
?胎儿头型检查"柠檬征"和"香蕉征"帮助区分OSD和CSD，但对CSD效用不大。通过观察头部“柠檬征”、小脑的“香蕉征”以及第四脑室、小脑幕及延髓的移位情况，结合后颅窝池的消失与否，可以诊断出99%的OSD，但对于CSD的诊断则不具意义。
?脊柱检查多切面检测脊柱的声像特征，有助于识别裂损类型。在产前超声检查中，多切面重点显示和仔细观察显得尤为重要。为了更有效地诊断脊柱裂，以下几个部位的检查和观察显得尤为关键：需要追踪扫查脊柱矢状切面，并重点观察脊柱平行带状强回声的结构、曲度以及骨化中心、脊髓、覆盖皮肤的结构等。
?三维超声的优势三维超声检查可以重建胎儿脊柱的三维模型，提供更清晰的背部表面和脊柱透明度成像。这种检查方法对于CSD的诊断具有显著优势，尤其是对于脊髓圆锥的显示，能够准确标记胎儿脊髓圆锥的位置，从而有助于TCS的诊断。
05TCS的诊断
?TCS的表现当脊柱裂发生在脊柱末端时，TCS表现为脊髓圆锥位置低于正常，引发一系列临床症状如大小便功能异常等。在超声波检查中，我们通常可以发现，正常20孕周以上的胎儿，其脊髓圆锥位置应在第三腰椎以上。然而，对于隐性脊柱裂的胎儿，其脊髓圆锥的水平会显著低于这一正常值。因此，脊髓圆锥位置的过低，成为发现和诊断胎儿隐性脊柱裂的重要超声影像特征。
?相关异常骶尾部畸胎瘤需与包块型脊柱裂区别。骶尾部畸胎瘤在超声影像上表现为局限性的回声，其体积往往较大，可能向后或向下突出，形态可能是规则或不规则。其内部回声为混合性，分布不均匀，而骶椎通常无异常。通过仔细检查，我们可以发现瘤体与椎管无关联。相比之下，多数包块型脊柱裂的包块较小，伴有局部脊柱的缺损，且包块与椎管相连。