小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性发育异常疾病，以下为你详细介绍：定义指小脑扁桃体经枕骨大孔向下疝入颈椎管内，常伴有脑干和脊髓受压、脑积水等情况。
分类与分型
根据畸形的严重程度及合并症，临床常分为以下类型（以Chiaris畸形为例，最常见的小脑扁桃体下疝类型）：
1.ChiarisI型：小脑扁桃体向下疝入颈椎管（超过枕骨大孔5mm以上），常合并脊髓空洞，脑干受压较轻，多见于青少年及成人。
2.ChiarisII型：小脑扁桃体、部分小脑蚓部及脑干向下疝入颈椎管，常合并脊髓脊膜膨出，多见于新生儿及婴幼儿。
3.ChiarisIII型：罕见，除上述结构疝出外，还合并枕部脑膨出。
并发症
1.脊髓空洞症：脊髓内形成液性空腔，可导致肢体麻木、无力、肌肉萎缩，甚至截瘫。
2.脑积水：脑脊液循环受阻，颅内压升高，可出现头痛、呕吐、视力减退等。
3.神经功能障碍：如吞咽困难、呼吸困难（脑干受压影响呼吸中枢）、大小便失禁等。
日常注意事项
1.避免剧烈运动：如倒立、快速转头、撞击性运动（如篮球、足球），以免增加颅内压或加重脊髓压迫。
2.颈部保护：避免长时间低头（如玩手机、伏案工作），可佩戴颈托减轻颈部压力（遵医嘱）。
3.定期随访：无症状或症状轻微者需定期复查MRI，监测病情进展。
手术预后
-手术目的：解除压迫、重建脑脊液循环，多数患者术后症状可缓解（如头痛、肢体麻木），但脊髓空洞的恢复可能较慢，部分严重病例需长期康复治疗。
-风险提示：手术存在感染、脑脊液漏、神经损伤等风险，需选择经验丰富的神经外科团队实施。
遗传咨询
若家族中多人患病，建议进行基因检测（如相关染色体异常筛查），明确遗传倾向后，可在孕期通过超声、胎儿MRI等手段评估胎儿发育情况。
病因目前病因尚不明确，可能与胚胎发育异常有关，部分患者有家族遗传倾向。症状-神经系统症状：如头痛、头晕、恶心、呕吐，颈部疼痛、僵硬，肢体麻木、无力、行走不稳，甚至出现大小便障碍等。-其他症状：部分患者可能出现吞咽困难、声音嘶哑、视力下降等。诊断-影像学检查：头颅CT、磁共振成像（MRI）等可明确小脑扁桃体下疝的程度、是否合并脑积水及脊髓空洞等。治疗-手术治疗：对于症状明显、病情进展的患者，常需手术治疗，如枕骨大孔减压术等，以解除脑干和脊髓的压迫，重建脑脊液循环通路。
-对症治疗：对于症状较轻的患者，可先进行对症治疗，如缓解头痛、改善神经功能等，并定期随访观察。