01产前超声筛查的意义和时机
产前超声筛查是保护胎儿、确保新生健康的重要手段。通过这一筛查,可以及早发现和预防九大严重畸形,为宝宝的健康保驾护航。
02胎儿九大严重畸形
△无脑畸形无脑畸形是由神经管闭合失败所造成,其特征是眼眶以上的颅盖骨、头皮及双侧大脑半球大部分或全部缺失。这种畸形常伴随其他系统的问题,如先天性心脏病、消化道异常等。无脑畸形是致命的,无法通过超声进行纠正。
△无叶型前脑无裂畸形前脑无裂畸形是一种遗传异质性疾病,其原因是前脑在发育过程中未能成功分裂。这种畸形包括无叶型、半叶型和叶型三种类型,其中无叶型最为严重,大脑纵裂和大脑镰完全缺失,只有单一的原始脑室。此外,这种畸形还常伴有颜面部的异常。
△严重脑膜脑膨出在胚胎发育阶段,由于颅骨和硬脑膜的缺损,导致脑膜及覆盖其上的脑组织从缺损处疝出。这种膨出的组织可能大于或小于颅内脑组织。这种畸形常发生在枕部,但也可出现在额部或顶部。超声检查可以显示出颅骨环的不完整以及向外膨出的混合性肿块。
△严重开放性脊柱裂脊柱裂是由胚胎发育过程中神经管的后神经孔未能成功闭合所造成,这导致背侧的两个椎弓未能融合,从而形成神经管的缺陷。脊膜和脊髓通过这个缺陷向外膨出,形成脊髓脊膜的膨出。这种畸形可以通过超声进行筛查和诊断。
超声表现:脊柱矢状切面显示脊柱裂病变部位的椎弓排列混乱,同时伴有局部皮肤和软组织的缺损。当合并脊膜或脊髓脊膜膨出时,裂口处可观察到囊性或囊实性的包块。在较大的脊柱裂情况下,矢状切面会显示出明显的脊柱后凸畸形。横切面则揭示出椎弓呈“V”形或“U”形裂口。此外,颅脑的超声表现可能呈现“香蕉小脑”(小脑失去其正常的哑铃状,紧贴枕骨,颅后窝池消失)和“柠檬头征”(胎头前额隆起,两侧颞骨内陷,形状类似柠檬)。大约四分之三的脊柱裂胎儿会出现脑积水,随着孕周的进展,几乎所有胎儿都会出现脑积水。
△其他畸形接下来,我们讨论了其他几种胎儿严重畸形的情况。首先是单心室,这是一种罕见的心脏畸形,其中心室同时接受左右心房或共同心房的血液。超声表现上,四腔心切面仅显示单室腔或一个大主心腔和一个小残腔。
另外,单一大动脉也是一种重要的超声诊断指标。它指的是仅探测到一条大动脉主干,另一条大动脉主干则缺如或未显示。这种畸形主要包括共同动脉干、肺动脉闭锁和主动脉闭锁。在超声声像图上,仅能看到一条粗大的动脉干从心室起始,并可能骑跨于室间隔之上。
此外,双侧肾脏缺如或双侧肾脏不发育也是一种严重的胎儿畸形。这是由于输尿管芽不发育所导致,无法诱导后肾原基分化为后肾。其超声特征在于脊柱两侧肾窝处及其周边无肾脏结构,同时双侧肾上腺呈平卧征。
最后,我们讨论了四肢严重短小的致死性骨发育不良的情况。这种畸形的具体超声表现将根据不同的情况而有所不同,但通常都会在脊柱矢状切面上显示出明显的异常。致死性骨发育不良涵盖了多种类型的骨发育异常,诸如致死性侏儒、软骨发育不全以及成骨不全Ⅱ型等。此外,还有一些较为罕见的病症,如先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良以及短肋多指综合征等,这些都属于严重的骨骼生长障碍。
在超声影像上,这类病症的胎儿四肢长骨明显小于同孕龄胎儿的平均值,超过个标准差。此外,矢状切面上的胎儿显示胸腔狭小而腹部突出。
严重胸腹壁缺损内脏外翻是一组复杂的胎儿异常,涉及胸壁和(或)腹壁的大缺损以及伴随的内脏外翻。超声特征包括胎儿胸壁和(或)腹壁的回声连续性中断,同时,胸腔内脏器(例如心脏)和(或)腹腔内脏器(如肠管、肝脏、胃或膀胱等)外翻至胎儿的胸腔和(或)腹腔外,于缺损处形成显著的包块。有时,外翻的内脏器官会在羊水中漂浮,并与胎盘或宫壁紧密贴合,还可能伴有脐带过短或缺如、不同程度的脊柱弯曲和肢体异常等。
以上内容均摘自年《超声产前筛查指南》。该指南旨在指导产前筛查机构通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷的筛查,包括对胎儿主要解剖结构的检查及其相关生长发育的评估。