马凡氏综合征，亦被称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征或肢体细长症，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。其临床表现多样，主要包括周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病以及心血管异常。
0临床表现骨骼病变）高挑身材与四肢细长①身高往往超过80cm；②指距大于身高，即双手平伸时，两中指间的距离减去身高，其差值大于7.6cm，此特征具有诊断意义；③下半身长度（从耻骨联合至足底）超过上半身（从头顶至耻骨联合），且其比例大于0.92（正常人此比例不超过0.92）。
2）蜘蛛指/趾样改变①指（趾）异常长，呈现典型的蜘蛛样形态，其中手与身高的比例超过%，足与身高的比例超过5%；②拇指内收征：拇指尖端超出手掌下侧缘，此征象在约半数病人中可见；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在无外力压迫的情况下能够接触；④掌骨指数和指骨指数均增大，正常人的掌骨指数小于8，而患者的指数通常大于8.4（范围8.4～0.5）；⑤其他指（趾）异常表现包括杵状指、指（趾）蹼、手掌薄以及扁平足。
3）头颅骨病变①头长、面窄、凸腭；②头颅指数大于75.9；③双眼距过宽或过窄，下颌长；④齿列不齐、缺智齿等牙科问题；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
4）胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸或漏斗胸等胸部畸形；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂等脊椎问题。
眼部病变（）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者常伴有高度近视。（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（多发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小以及继发性青光眼等眼部问题。
心血管病变）主动脉病变，包括主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤以及主动脉夹层分离等。研究显示，升主动脉扩张特别是伴有或不伴有主动脉瓣反流的情形，是诊断马方综合征的重要特征之一。同时，主动脉夹层分离在妊娠妇女中尤为常见，可能与马方综合征有关。2）二尖瓣脱垂，这主要是由于二尖瓣黏液样变性所致，可能引发二尖瓣闭锁不全等严重并发症。3）冠状动脉受累可能导致心绞痛或心肌梗死。4）此外，还可能伴随其他先天性心血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。5）心血管病变，包括心脏增大和心律失常等，是导致马方综合征患者死亡的主要原因，约占本病死因的70%～90%。
中枢神经系统病变（）可能出现硬脊膜膨出。（2）蛛网膜下腔囊肿。（3）盆腔脊膜膨出。
其他部位表现（）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。（2）关节松弛，伴随膨胀性萎缩纹或皱纹。（3）可能出现腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
02超声心动图特征（）主动脉根部扩张的判断标准，依据Brown等人的研究：①主动脉宽度超出22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径大于37mm；③左房主动脉内径小于0.7cm；满足其中两项即可诊断。（2）主动脉瓣关闭不全的迹象。（3）二尖瓣脱垂及二尖瓣闭锁不全的征象。（4）若存在主动脉夹层分离，可观察到相应特征。（5）其他心血管畸形的表现。