先来看一个病例：一位32岁的男性，身高达到90cm，体重却只有65KG，他在体检时意外发现肺部存在阴影，因此前来我院接受进一步检查。胸部CT扫描显示，患者具有扁平胸特征，其前后径与左右径之比为52。在左肺下叶，医生观察到了一处肺大泡的存在。此外，主动脉窦部出现明显膨大，其最大横截面尺寸约为9cm×0cm，形态类似洋葱头。同时，心包内存在少量积液。胸椎的曲度则显示为直，无异常弯曲。超声检查结果显示，升主动脉出现明显扩张，其内径达到9cm，同时左房也出现增大，内径为2cm。此外，还观察到主动脉瓣及三尖瓣存在反流现象。这些症状与马凡综合征的特征高度吻合。
马凡综合征，一种遗传性结缔组织疾病，以常染色体显性遗传方式传递。该病不仅在体育界和音乐界有所见闻，如美国著名排球运动员海曼、天才小提琴家帕格尼尼，还包括美国总统林肯等知名人士，都曾受到此病的困扰。其患病特征包括四肢、手指、脚趾的细长不匀称，身高显著超出常人，并伴有心血管系统的异常，特别是心脏瓣膜的异常和主动脉瘤的形成。同时，该病还可能对其他器官造成影响，如肺、眼、硬脊膜和硬颚等。
临床表现：在骨骼肌肉系统方面，马凡综合征患者常展现出蜘蛛指的特征，其四肢细长，双手下垂时指尖可过膝，双臂平伸时指距明显超过身长，且下半身通常比上半身长。他们的面部特征包括面窄、高腭弓、耳朵大且位置偏低。此外，患者皮下脂肪较少，肌肉不发达，胸、腹、臂的皮肤上常有皱纹。在身体状态上，他们通常肌张力较低，呈现出无力型的体质。同时，由于韧带和关节的松弛，患者有时会表现出鸡胸、漏斗胸、脊柱后凸或脊柱侧凸等体征。眼部病变在马凡综合征患者中是常见的临床表现。他们常常面临双侧晶状体脱位或半脱位的困扰，而全脱位者往往伴随着高度近视的问题。此外，视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（多见于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小以及继发性青光眼等眼部问题也可能出现。心血管病变在马凡综合征患者中极为常见，具体表现为：
（）主动脉病变，其中主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全最为常见，其次是升主动脉瘤和主动脉夹层分离。值得注意的是，有研究显示，升主动脉扩张，无论是否伴有主动脉瓣反流，都可能是诊断马方综合征的重要特征。此外，主动脉夹层分离在妊娠妇女中尤为常见，常与马方综合征相关。
（2）二尖瓣脱垂，这主要是由于二尖瓣黏液样变性所致，可能导致瓣叶变薄、过长或腱索伸长，进而引发二尖瓣脱垂，严重者甚至出现二尖瓣闭锁不全。
（3）冠状动脉受累，可能引发心绞痛或心肌梗死。
（4）其他先天性心血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
（5）心脏增大和心律失常等心血管病变是马凡综合征患者的主要死因，占比高达70%~90%。
此外，中枢神经系统病变如硬脊膜膨出、蛛网膜下腔囊肿等也可能出现。同时，患者还可能伴有皮下脂肪稀少、肌肉发育不良、关节松弛等症状。
在诊断方面，若患者符合两项或两项以上特征，即可确诊。具体诊断标准包括家族史、眼部病变、心血管病变以及骨骼异常等。
治疗方面，针对骨骼肌系统的问题，如脊柱侧弯，首选支具治疗，手术适用于全身情况良好的患者。眼部问题方面，如晶状体脱位严重影响视力时，可考虑行晶状体摘除术。对于心血管系统的问题，带主动脉瓣人工血管升主动脉替换术是首选手术方法，同时，β受体阻滞剂可用于减少心输出量，适用于主动脉根部扩张开始出现的病人。氯沙坦通过降低转化生长因子-β的活性，为预防主动脉瘤提供了新的途径。同时，为了更好地预防心血管病变，我们建议采取以下措施：首先，避免近亲结婚，以降低遗传病的风险；其次，进行婚前和孕前的遗传咨询，以便及时了解潜在风险；再者，对遗传病基因携带者进行筛查，以便及早发现并采取相应措施；最后，孕妇应定期进行产前检查，以确保母婴健康。