TUhjnbcbe - 2024/10/3 20:36:00
假如NT、无创、四维的检查都没有问题，胎儿还有可能畸形吗？答案是否定的，即便是做了所有的检查，也不能完全排除胎儿畸形的可能性，只能说可以筛查出绝大多数胎儿的畸形情况。像耳朵没有耳孔，手指数目异常，脚趾异常这种缺陷很难通过超声发现。我国规定，常规的产前超声检查。应该筛查出6大类严重畸形：无脑儿、严重开放型脊柱裂、致死性软骨发育不良、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻和单腔心。除了六大类严重畸形，其他一些胎儿畸形，尤其是微小的畸形，超声的检出率只有50%~70%，有些畸形的检出率甚至更低。所以做了NT、无创、四维都没有问题也不能代表胎儿一定没有问题，只是说排除了绝大多数畸形的可能。我们分别来看看这三种检查都排除了哪些畸形情况。NT能够筛查出哪些畸形？NT只是查一下胎儿的径项透明层厚度，是一种评估胎儿是否存在结构异常和染色体异常的手段，主要用于排除神经管畸形，而其他畸形是排查不了的。一般来说，NT的数值在在11~13周+6时会小于3mm，如果超过3mm，胎儿异常的可能性会增加，但是NT只是一种筛查手段，并不能确诊疾病，同时NT的数据要和早期唐氏筛查结果一起判断，如果数据异常，还需要进一步羊水穿刺或者做无创DNA确定。无创DNA可以筛查哪些畸形？无创DNA主要用于检测13体综合征（帕陶氏综合症）、18体综合征（爱德华式综合征）和21三体综合征（唐氏综合症），实际中无创DNA主要是检查13、18、21号染色体是否会多一条，但是其他染色体异常或者是染色体数量正常结构异常的情况是筛查不出来的。无创DNA一般是在孕12周—孕24周内通过抽取少量母亲血液（约5ml），利用母亲血液中的游离胎儿DNA的数量比例，得出胎儿非整数倍染色体的风险率，从而判断胎宝宝是否患病。由于检查对象是母体血液中极微量的胎儿细胞，所以检查结果并没有宣传中99.9%那么高的准确率，实际中因为各方面的影响因素，还有可能会出现假阳性、假阴性的情况，也就是会出现误检、漏检的情况。实际生活中：诊断胎儿染色体异常，羊水穿刺更可靠！无创只能检测出染色体非整数倍的疾病，而羊水穿刺不仅能检测染色体的数量，还能检测染色体的质量，准确率大大提高。更准确来说，羊水穿刺是一种诊断手段，而无创只能算作是一种筛查手段。如果孕妈妈已经超过35岁或者有不良孕史，比如曾有过检出或生过畸形胎儿的经历，或者孕妈本人及准爸爸或家族有过出生缺陷史的，建议无需做唐筛和无创DNA，直接选择羊水穿刺。四维彩超可以筛查哪些畸形？四维彩超主要检查的内容包括：胎宝宝头部、面部、脊椎、四肢、心脏、腹部（胃、肝、肾、膀胱）等。可以筛查的畸形主要有：(1)神经系统：脑积水、小头畸形、无脑儿、脊柱裂及脑脊膜膨出。(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。B超因为受到孕妈妈腹壁厚度、胎宝宝位置、胎儿遮挡、羊水量等多方面因素的影响，检出率可能会不同。国内外均有文献对胎儿畸形产前超声检出率的报道，膈疝产前超声检出率为60%左右，法洛四联征产前超声检出率为14~65%，消化道畸形产前超声诊断率为9.2~57.1%，胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9~87.2%。这些都说明超声并不能完全检查出所有畸形情况，甚至有些畸形这种方式也筛查不了。综合起来：即使这三种检查都通过了，也只是筛查了绝大部分畸形情况，并不能代表胎儿百分之百没有问题。不管是哪一种检查方式，都只是预防生出缺陷胎儿的一种手段，即便是检查结果低风险，也不能说明胎儿一定没有问题。孕妈妈可以在备孕和孕产期间做好以下几件事，来降低胎儿畸形的概率：1、孕前3个月和孕早期需要注意补充叶酸，可以预防胎宝宝神经管缺陷。2、孕期避免随意服用药物，喝药要在医生已经知晓怀孕的情况下遵医嘱。3、备孕期和孕期避免吸烟、饮酒，因为这些可能会对胎宝宝造成伤害。4、控制糖尿病和妊娠糖尿病。5、避免接触化学物品、甲醛、苯等污染物。6、及时产检。著名的科学家伊斯曼曾经说过：用产前检查来拯救孕产妇的生命是用其他任何手段都无法比拟的。所以，孕妈妈做好产前筛查和产前诊断，可以很大程度上减少缺陷宝宝的出生概率，希望每一个好孕家庭都有健康快乐的小宝宝。