神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引发的多系统损害基因缺陷疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型和II型。
符合下列两条或两条以上者即可诊为NF－1型：①6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑（青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm）；②2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；③腋窝或腹股沟区雀斑； ④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；⑤2个或2个以上虹膜错构瘤；⑥特征性的骨性病变，包括侧弯，蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；⑦直系一级亲属中有NF－1家族史；
咖啡色斑
名词解释：肌肉骨骼病变(颅骨和脊柱之外的病变):“带状肋”、胫骨弓形、假关节、指、趾或四肢的过度生长；
神经纤维瘤：婴幼儿不明显，青春期后增多，结节状隆起，与皮肤色泽一致或呈暗红色，数毫米或数厘米，多见于躯干，四肢及头部少见。表现平坦或突出于皮面,呈圆锥形、半球形或悬垂形,触之有疝囊样感觉,指尖可将瘤顶压入皮内,放下手指后又恢复原状称纽扣孔征(buttonholesign),一般无自觉症状。
丛状神经纤维瘤：丛状神经瘤常波及面部，影响面容及视力；位于颈部和纵隔可引起气道受阻。
I型中，视神经胶质瘤为中枢神经系统最常见的肿瘤，约15％病人受累，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩，其次为疼痛或眼球突出，可单侧或双侧。
虹膜错构瘤：Lisch小体，为一些略突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，不影响视力，5－6岁约1／2有此征，随年龄逐渐增多，到21岁几乎全部患者有此征。
神经纤维瘤病I型容易导致脊柱侧弯畸形，患者发病早（通常在青春期前），侧弯进展快，畸形明显，曲度僵硬，骨质本身强度降低等。神经纤维瘤病总体上是基因相关的疾病，尽管基因的研究目前非常多，但是离基因治疗还是非常的遥远。
影像学，与特发性脊柱侧凸相比主要特征：侧凸常见于胸段,其次为胸腰段和颈段,腰段侧凸并不常见。侧凸节段短(通常累及4～6个椎体)、侧弯成角比较锐、。横突呈“纺锤”样改变，肋骨变尖呈“铅笔”征。、椎体的楔形变、脊柱的严重旋转、脊膜扩大膨出、椎管扩大、椎体的扇贝样改变和顶椎区的矢状面的急剧成角畸形。
对神经纤维瘤病合并的脊柱侧弯怎么手术，需要区分它的亚型，区分是非营养不良型神经纤维瘤1型，还是营养不良性神经纤维瘤1型。因为这两个的区别比较大，从文献的报道和实际经验来看，对非营养不良性神经纤维瘤病1型，特点类似于特发性脊柱侧凸畸形。
下面的病例就是非营养不良型神经纤维瘤病I型合并脊柱侧弯。14岁女孩，外观上除了胸背的侧凸畸形外，可见皮肤散在多发的咖啡斑，脊柱X光呈现为在青少年特发性脊柱侧弯里罕见的左侧胸弯。
随着病情发展，神经纤维瘤病脊柱侧弯一般都会加重进展，特别是在青少年发育高峰期进展迅速，一经发现争取在合适的时间进行手术治疗。
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