马凡氏综合征，又被称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征或肢体细长症，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。其临床特征包括周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病以及心血管异常。
临床表现
马凡氏综合征患者的临床表现多样，其中骨骼病变是常见症状之一。患者往往身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿，身高通常超过80cm。此外，他们的指距也往往大于身高，即双手平伸时，两中指间的距离减去身高，其差值大于7.6cm，这具有一定的诊断价值。在骨骼形态上，患者常常呈现下半身（从耻骨联合至足底）长于上半身（从头顶至耻骨联合）的特征，其比值往往大于0.92，而正常人则通常不会超过这个比值。
除了骨骼病变，马凡氏综合征患者还可能出现蜘蛛指/趾样改变，表现为指（趾）特别长，呈现典型的蜘蛛样形态。同时，他们还可能出现拇指内收、腕征等特征性体征。此外，患者的头颅骨也可能发生病变，如头长、面窄、凸腭等形态改变，以及双眼距过宽或过窄、下颌长等异常。在胸部和脊椎方面，患者可能出现鸡胸、扁平胸、驼背等畸形改变。
此外，马凡氏综合征患者还可能出现眼部病变，如双侧晶状体脱位或半脱位，以及视网膜剥离、虹膜震颤等眼部问题。在心血管方面，患者也可能出现心血管病变，如主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全等。这些临床表现共同构成了马凡氏综合征的复杂多样的症状群。
心血管病变
马凡氏综合征患者常出现多种心血管问题，包括主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究指出，升主动脉扩张，特别是伴有或不伴有主动脉瓣反流的扩张，是诊断马方综合征的重要特征。此外，主动脉夹层分离在妊娠妇女中尤为常见，可能与马方综合征相关。
患者还可能出现二尖瓣脱垂，这主要是由于二尖瓣黏液样变性导致瓣叶变薄、过长或腱索伸长。严重情况下，这可能进一步发展为二尖瓣闭锁不全。冠状动脉受累也是常见的，可能导致心绞痛或心肌梗死。
此外，马凡氏综合征患者还可能伴有其他先天性心血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。这些心血管病变是导致患者死亡的主要原因，占本病死因的70%~90%。
中枢神经系统病变
马凡氏综合征患者还可能出现中枢神经系统病变，包括硬脊膜膨出、蛛网膜下腔囊肿和盆腔脊膜膨出等。
其他部位病变
除了心血管和中枢神经系统的问题，患者还可能出现皮下脂肪稀少、肌肉发育不良、关节松弛以及膨胀性萎缩纹或皱纹等症状。此外，腹股沟疝、脐疝、横膈疝等也是可能出现的并发症。
超声心动图表现
超声心动图是诊断马凡氏综合征的重要手段之一。根据Brown等的标准，主动脉根部扩张可以通过测量主动脉宽度、实测主动脉内径以及左房主动脉内径来进行诊断。此外，超声心动图还可以发现主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂及闭锁不全等征象，为临床诊断提供有力支持。
