六月份，我们科室在产前超声筛查中，发现三例胎儿畸形病例。
一、孕妇36岁，属于高龄孕妇，孕23周，系统胎儿超声检查，超声所见双小腿纵切同时显示脚掌切面。超声诊断：胎儿双足内翻。
足内翻是一种发育性畸形，由于胫骨后肌痉挛引起的踝关节畸形。足内翻可以发生在单足或双足，在发育过程中，由于足的肌腱和韧带（后侧和深部的）发育出现故障，未能与足部其他的肌腱韧带的发育保持同步，其后果是这些肌腱和韧带将足的后内侧牵拉向下，导致足向下向内扭转，足部的各块骨头因此处于异常的位置上，足部内翻、僵硬，并且不能回到正常的位置。
足内翻二维超声图像
足内翻四维超声图像
病因
1、遗传因素导致。2、一、二型胶原纤维过度异常分泌导致。3、宫内的持续性压迫导致。4、神经系统的发育异常导致，常见的有脊髓、脊膜膨出引起的下肢神经系统发育异常导致的马蹄内翻足。5、母亲吸烟以及关节挛缩等综合症都会导致马蹄内翻足。
胎儿脐膨出
胎儿NT（颈项透明层）增厚
二、孕妇30岁，孕12-13周，胎儿NT（颈项透明层）检查。超声所见：胎儿脐部可见一1.8x1.6cm的中等回声包块凸出体腔，NT厚度4.4mm。超声诊断NT增宽，胎儿脐膨出。
脐膨出（omphalocele）又称脐突出、胚胎性脐带疝，为先天性腹壁畸形。指肠的一部分通过脐部腹壁上一缺损而突出；突出的肠只覆盖着一层由羊膜和腹膜组成的透明薄膜。新生儿发生率为1/3,～10,，男孩较多见。
病因
因为胎儿期脐及腹壁组织发育障碍而使腹腔脏器疝入脐带的外膜造成。与染色体异常有关，30%～50%患儿伴有其他先天性畸形，以肠旋转不良、美克耳憩室、肠闭锁和肠狭窄等最多见。
NT增厚，可能原因如胎儿染色体异常，胎儿结构发育异常，心脏结构异常等宫内感染等。为排除胎儿有染色体异常，建议行胎儿染色体检查，孕11到14周可行绒毛活检术（CVS），或孕中期行胎儿羊水穿刺术。为明确胎儿有无结构发育异常，孕中期需行胎儿大结构畸形筛查及胎儿心超检查。产前诊断不能检测所有与NT增厚有关的病因，如单基因病变所致的胎儿NT增厚，以及某些少见的胎儿宫内感染等。总之，NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。
胎儿双眼球内距变窄
超声四维图像：唇腭裂，无鼻
三、孕妇26岁，孕21周+6天，系统胎儿超声检查，超声所见：胎头较孕周小于两个标准差，颅内透明隔腔未显示，眼距内径缩小，鼻骨未显示，未见鼻孔，上唇中间部位不连续。超声诊断：小头畸形（叶状前全脑？），中央型唇腭裂，无鼻，眼间距过窄，建议产前遗传咨询。
此胎儿为多发复杂畸形，多种畸形并存，这种情况一般会合并有胎儿染色体异常或者遗传因素，如果简单直接的引产，再次怀孕时，有可能还会发生胎儿畸形，所以一般建议先进行产前咨询，查明原因。
产前咨询一般到产前咨询门诊（又称优生优育门诊）完成，主要是为广大女性提供婚前咨询、孕前咨询、优生咨询、遗传咨询等咨询服务，也提供相关的优生、遗传和产前诊断等方面的各项检查。
爱心提示
因胎儿生长发育为一动态过程，故行胎儿产前规范化筛查是非常有必要的，望各位孕妈切记哦！
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
